Investigadores del MIT han descubierto un biomarcador en el síndrome de X frágil, que conecta las ondas cerebrales de humanos y ratones. Este hallazgo podría facilitar el desarrollo de tratamientos para trastornos del espectro autista.
Un estudio innovador en la búsqueda de tratamientos
Numerosos tratamientos potenciales para condiciones neurológicas, como los trastornos del espectro autista, han mostrado eficacia en ratones, pero no han tenido el mismo éxito en humanos. Un biomarcador objetivo y no invasivo puede ayudar a evaluar la eficacia del tratamiento en ambas especies.
En un nuevo estudio de acceso abierto en Nature Communications, un equipo de investigadores del MIT, junto con colaboradores de EE. UU. y el Reino Unido, ha identificado un biomarcador en el síndrome de X frágil, la forma hereditaria de autismo más común.
Metodología del estudio y hallazgos
El estudio, liderado por la postdoctorada Sara Kornfeld-Sylla y el profesor Mark Bear, analizó las ondas cerebrales de hombres y niños con y sin síndrome de X frágil, así como de ratones machos de edades comparables. Kornfeld-Sylla utilizó un enfoque analítico novedoso que reveló patrones específicos de diferencias en las ondas cerebrales de baja frecuencia entre cerebros típicos y los de X frágil.
Los investigadores lograron relacionar estas ondas cerebrales con la actividad neural específica en los ratones, mostrando que el biomarcador puede indicar los efectos de dosis individuales de un tratamiento candidato llamado arbaclofeno, que mejora la inhibición en el cerebro.
Impacto y futuro de la investigación
Kornfeld-Sylla y Bear agradecieron a sus colegas por contribuir con datos importantes para el estudio. Kornfeld-Sylla subrayó la importancia de conectar las diferentes bases de datos para encontrar relaciones significativas entre la actividad cerebral en humanos y ratones.
Bear destacó que la capacidad de comparar las ondas cerebrales de humanos y ratones puede avanzar en los estudios de tratamiento. Esto permite plantear preguntas sobre cómo un tratamiento específico afecta las firmas cerebrales en ambas especies, creando un mapeo de efectos fisiológicos y conductuales.
Variaciones en las ondas cerebrales
El estudio midió la actividad electroencefalográfica (EEG) en el lóbulo occipital de humanos y en la corteza visual de los ratones. Se replicaron informes previos sobre alteraciones en las ondas cerebrales de baja frecuencia en adultos con X frágil y se mostró, por primera vez, cómo estas alteraciones varían en niños con esta condición.
Para facilitar comparaciones con los ratones, Kornfeld-Sylla aisló fluctuaciones periódicas en poder a cada frecuencia, lo que permitió identificar patrones similares en ambas especies. Estos patrones son significativos, ya que las diferencias en las ondas cerebrales de baja frecuencia son más fáciles de medir y ofrecen un biomarcador prometedor.
Resultados del tratamiento con arbaclofeno
Los experimentos con arbaclofeno mostraron que incluso la dosis más baja tenía un impacto significativo en los ratones neurotípicos, mientras que los ratones con X frágil requerían una dosis más alta para observar mejoras en el biomarcador. Esto indica una reducción en la respuesta a GABA en el síndrome de X frágil.
Bear enfatizó que este estudio es una prueba de concepto sobre cómo un tratamiento puede modificar fenotípicamente la condición hacia un estado más cercano al de los ratones normales. Kornfeld-Sylla sugirió que este biomarcador podría tener aplicaciones en una variedad de trastornos cerebrales, ampliando el impacto de la investigación en neurociencia traslacional.
