Estudio sobre el síndrome de Rett sugiere tratamientos personalizados según mutaciones genéticas
Investigadores del MIT han revelado que distintas mutaciones del gen MECP2 en el síndrome de Rett afectan de manera específica el desarrollo neuronal. Utilizando organoides humanos, el estudio sugiere que los tratamientos deben ser individualizados, ya que cada mutación presenta alteraciones únicas. Además, se probaron fármacos existentes que podrían restaurar la actividad neuronal en modelos específicos de mutación, abriendo la puerta a enfoques terapéuticos personalizados.
Descubren mutaciones genéticas que causan filtraciones en vasos sanguíneos del cerebro en el síndrome de Rett
Investigadores del MIT han identificado que mutaciones genéticas en el síndrome de Rett causan el aumento de un microARN, lo que compromete la integridad de los vasos sanguíneos del cerebro, volviéndolos permeables. Este estudio sugiere que reducir los niveles de este microARN podría ayudar a restaurar la función vascular, abriendo posibilidades para tratamientos en esta enfermedad neurodegenerativa.
