Estudio sobre el síndrome de Rett sugiere tratamientos personalizados según mutaciones genéticas
Investigadores del MIT han revelado que distintas mutaciones del gen MECP2 en el síndrome de Rett afectan de manera específica el desarrollo neuronal. Utilizando organoides humanos, el estudio sugiere que los tratamientos deben ser individualizados, ya que cada mutación presenta alteraciones únicas. Además, se probaron fármacos existentes que podrían restaurar la actividad neuronal en modelos específicos de mutación, abriendo la puerta a enfoques terapéuticos personalizados.
Descubren cómo las células se defienden de mutaciones genéticas dañinas
Un estudio reciente ha descubierto cómo las células activan un sistema de compensación para mitigar los efectos de mutaciones genéticas dañinas. Los investigadores identificaron el papel de la proteína ILF3 y fragmentos de ARN que dirigen esta respuesta adaptativa. Estos hallazgos ofrecen perspectivas innovadoras para el desarrollo de terapias génicas, mejorando la regulación de genes relacionados y potencialmente aliviando síntomas de enfermedades genéticas.
